O futuro da FIV: como a genética médica está a transformar a próxima geração de tratamentos de fertilidade

Nesta página:

O que é a doação mitocondrial?

Quando o ADN mitocondrial apresenta alterações

Como funciona a doação mitocondrial

Porque é que este avanço é tão importante

O poder dos testes genéticos na FIV atualmente

O papel do aconselhamento genético

Prevenção e precisão: o futuro da FIV

Perspetivas para o futuro

Perguntas frequentes sobre o ADN mitocondrial e a FIV

O que é a doação mitocondrial?

Cada célula do corpo humano contém pequenas centrais de energia chamadas mitocôndrias. Pode imaginá-las como “baterias” que fornecem às células a energia de que precisam para funcionar.

Cada mitocôndria transporta uma pequena porção de material genético próprio, conhecido como ADN mitocondrial, distinto do ADN presente no núcleo celular. Sim, é verdade: temos mesmo dois tipos de ADN no nosso corpo!

Ao contrário do ADN nuclear, que recebemos metade da mãe e metade do pai, o ADN mitocondrial é herdado apenas da mãe.

Isto acontece porque o óvulo fornece quase todo o material que compõe o embrião, enquanto o espermatozoide contribui apenas com o seu ADN nuclear. As mitocôndrias do espermatozoide não são transmitidas após a fertilização.

Caption: Ilustração da mitocôndria, a pequena “central energética” dentro das células humanas que produz energia. Cada mitocôndria contém o seu próprio ADN mitocondrial, herdado apenas da mãe.

Quando o ADN mitocondrial apresenta alterações

Por vezes, as mitocôndrias nos óvulos de uma mulher apresentam pequenas alterações no ADN. Estas alterações podem interferir com a produção de energia e levar a doenças hereditárias graves que afetam órgãos vitais, como:

• Cérebro – podendo causar atrasos no desenvolvimento, convulsões ou episódios semelhantes a AVC
• Coração – podendo originar cardiomiopatia ou arritmias
• Músculos – causando fraqueza ou fadiga
• Fígado e rins – podendo levar à falência dos órgãos

Exemplos de doenças mitocondriais incluem:

• Síndrome de Leigh
• MELAS (encefalomiopatia mitocondrial, acidose lática e pseudoenfartes)
• MERRF (epilepsía mioclónica associada a fibras vermelhas)

São doenças raras, mas graves, que podem surgir na infância e limitar significativamente a vida.

Como funciona a doação mitocondrial

A doação mitocondrial oferece uma forma de evitar a transmissão destas doenças. A técnica consiste em:

1. Retirar o óvulo da mãe e remover as mitocôndrias alteradas.
2. Substituí-las por mitocôndrias saudáveis de um óvulo de dadora.
3. Fertilizar o óvulo com o espermatozoide do pai para formar um embrião saudável.

O embrião resultante apresenta:

• Quase todo o ADN dos pais biológicos (o ADN nuclear que determina características como aparência e personalidade)
• Uma quantidade muito pequena de ADN mitocondrial da dadora, garantindo que as células conseguem produzir energia corretamente

Por vezes, a doação mitocondrial é apelidada de técnica do “bebé de três progenitores”, embora a contribuição genética da dadora represente menos de 1% do ADN total do bebé.

Porque é que este avanço é tão importante

Cerca de um em cada 5 mil bebés nasce com uma doença mitocondrial. Para famílias com histórico destas doenças, esta técnica traz esperança para a possibilidade de terem um filho genético sem transmitir a doença.

A chamada abordagem dos “três progenitores” é apenas um exemplo de como a medicina reprodutiva está a evoluir. Estamos a caminhar para um futuro onde a prevenção tem um papel central e os avanços da genética podem reduzir o risco de doenças hereditárias antes mesmo de a gravidez começar.

O poder dos testes genéticos na FIV atualmente

Mesmo sem a doação mitocondrial, os laboratórios de FIV já utilizam várias técnicas avançadas de testes genéticos para identificar riscos, orientar decisões clínicas e melhorar as probabilidades de uma gravidez saudável. Na Ferticentro, estes testes fazem parte essencial da abordagem personalizada aos cuidados reprodutivos.

Os principais tipos de testes genéticos incluem:

• PGT-A (teste genético pré-implantação para aneuploidias) – Este teste verifica se os embriões têm o número correto de cromossomas. É frequentemente recomendado a mulheres com mais de 37 anos, a casais com perdas gestacionais repetidas ou gravidezes afetadas por anomalias cromossómicas, ou quando existem várias tentativas de implantação sem sucesso.
• PGT-M (teste genético pré-implantação para doenças monogénicas) – Utilizado quando um ou ambos os progenitores são portadores de um gene associado a uma doença hereditária grave, como fibrose quística, atrofia muscular espinal ou doença de Huntington.
• PGT-SR (teste genético pré-implantação para rearranjos estruturais) – Deteta translocações ou inversões cromossómicas que podem aumentar o risco de aborto espontâneo ou de anomalias congénitas.

Todos estes testes têm um objetivo comum: ajudar-nos a selecionar os embriões com maior potencial para se desenvolverem num bebé saudável, reduzindo o impacto físico e emocional de ciclos repetidos de FIV.

O papel do aconselhamento genético

Os testes genéticos são ferramentas poderosas, mas a interpretação dos resultados exige conhecimentos especializados. É aqui que o aconselhamento genético clínico se torna tão importante.

Uma consulta de genética ajuda os casais a compreenderem o historial pessoal ou familiar de doenças genéticas, a identificar riscos antes do início do tratamento e a discutir opções reprodutivas, incluindo o uso de óvulos ou espermatozoides de um dador, quando adequado. Também ajuda a interpretar os resultados dos testes PGT e a planear os passos seguintes com confiança.

Os especialistas em genética podem ainda apoiar casais que partilham um vínculo familiar (consanguinidade), que aumenta o risco de doenças recessivas (condições que surgem apenas quando ambos os progenitores são portadores da mesma alteração genética).

Na Ferticentro, a colaboração entre especialistas em fertilidade, embriologistas e conselheiros genéticos garante que cada casal recebe um plano personalizado com segurança, empatia e inovação.

Prevenção e precisão: o futuro da FIV

Em apenas algumas décadas, a reprodução assistida evoluiu da fertilização de um único óvulo numa placa de laboratório para uma área moldada por dados genómicos, inteligência artificial e medicina personalizada.

A doação mitocondrial pode ainda ser um tema futuro em Portugal, mas simboliza uma transformação mais ampla, já em curso, em que a ciência não só trata a infertilidade como também ajuda a prevenir doenças genéticas.

Os avanços científicos na genética reprodutiva oferecem opções cada vez mais personalizadas e eficazes. A prevenção e a precisão diagnóstica caminham agora lado a lado para ajudar famílias a terem filhos saudáveis e maior tranquilidade.

Perspetivas para o futuro

O futuro da FIV baseia-se na precisão, na segurança e na compaixão. À medida que a investigação avança, os casais terão mais formas de compreender a sua genética e tomar decisões informadas e seguras sobre a construção das suas famílias.

Na Ferticentro, a melhor tecnologia é sempre guiada pela empatia e pela experiência, garantindo que cada nova descoberta em genética reprodutiva se traduz esperança para os pacientes.

Perguntas frequentes sobre o ADN mitocondrial e a FIV

Estas são algumas das perguntas que mais me fazem quando falamos sobre ADN mitocondrial, testes genéticos e FIV. É natural, a ciência pode parecer complexa e muitas pessoas querem saber se este tipo de teste se aplica ao seu caso. Isto é o que costumo explicar nas consultas.

Os problemas mitocondriais podem causar falhas na FIV?
Na maioria dos casos, não. A grande maioria das falhas na FIV não é causada por problemas no ADN mitocondrial. Os fatores como a qualidade dos óvulos ou dos espermatozoides, as anomalias cromossómicas dos embriões ou fatores uterinos são muito mais comuns. Os problemas mitocondriais são raros e surgem sobretudo em famílias com histórico conhecido de doenças mitocondriais.

Devo testar o ADN mitocondrial antes de fazer FIV?
Para a maioria dos pacientes, o teste ao ADN mitocondrial não é necessário. Estas mutações são pouco frequentes e normalmente associadas a famílias com sintomas claros ou historial de doenças mitocondriais. As mulheres com um resultado PGT-A normal podem sentir-se tranquilas, sabendo que os seus embriões foram avaliados para as anomalias cromossómicas mais comuns que afetam a implantação e a gravidez.

Quando é recomendado o teste ao ADN mitocondrial?
O teste ao ADN mitocondrial só é considerado quando existe:

• Uma doença mitocondrial materna confirmada ou suspeita
• Histórico familiar conhecido de doença mitocondrial
• Filhos anteriores afetados por uma doença mitocondrial

Se houver indícios de que o ADN mitocondrial pode influenciar a situação, um dos nossos geneticistas clínicos pode recomendar testes específicos para identificar ou excluir mutações.

O PGT-A consegue detetar problemas mitocondriais?
Não. O PGT-A analisa os cromossomas presentes no núcleo da célula, e não o ADN mitocondrial. A deteção de mutações mitocondriais requer um tipo de teste diferente, chamado sequenciação do ADN mitocondrial.

A doação mitocondrial está disponível em Portugal?
Ainda não. A doação mitocondrial está atualmente aprovada apenas em alguns países. No entanto, a investigação nesta área está a avançar rapidamente e novos desenvolvimentos poderão torná-la acessível a pacientes em Portugal no futuro.

O que devo fazer se houver doenças mitocondriais na minha família?
Se existir um histórico conhecido ou suspeito de doença mitocondrial, é importante informar o seu especialista em fertilidade antes de iniciar o tratamento. Na Ferticentro, trabalhamos em estreita colaboração com conselheiros genéticos e geneticistas clínicos para garantir que cada paciente recebe orientações claras, testes adequados e um plano ajustado à sua situação específica.

O ADN mitocondrial influencia o envelhecimento ou a nossa saúde geral?
O ADN mitocondrial desempenha um papel essencial na forma como as nossas células produzem energia e algumas investigações sugerem que a função mitocondrial pode estar relacionada com o envelhecimento e a saúde celular no geral. No entanto, estas alterações naturais são muito diferentes das raras mutações mitocondriais hereditárias que causam doença.

O estilo de vida pode influenciar a saúde mitocondrial?
Sim, até certo ponto. Um estilo de vida saudável, que inclua exercício regular, alimentação equilibrada e evitar fumar, pode contribuir para a função normal das mitocôndrias. Embora isto não permita evitar doenças mitocondriais hereditárias, pode ajudar a manter a saúde celular e reprodutiva em geral.