Diagnóstico Genético Pré-implantação
DO QUE SE TRATA?
Cuidado na seleção de embriões
Os testes genéticos pré-implantação (PGT) são utilizados para identificar anomalias genéticas ou cromossómicas em embriões antes de estes serem implantados no útero. Existem três tipos de PGT:
- PGT-A: Rastreio de aneuploidias pré-implantação (Pre-implantation Genetic Testing for Aneuploidies) – identifica embriões com anomalias cromossómicas numéricas (que estão essencialmente relacionadas com a idade feminina).
- PGT-SR: Teste genético pré-implantação para deteção de rearranjos estruturais (Pre-implantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) – é utilizado em casos em que um dos pacientes é portador de um rearranjo equilibrado (como, por exemplo, uma translocação, uma inversão ou uma duplicação).
- PGT-M: Teste genético pré-implantação para doenças monogénicas (Pre-implantation Genetic Testing for Monogenic diseases) – é utilizado nos casos em que um ou ambos os pacientes apresentam um risco elevado de transmissão de uma doença que afeta um único gene. Os embriões que não forem portadores das doenças pesquisadas pelo PGT-M, serão também submetidos ao teste PGT-A antes de serem considerados aptos para serem transferidos para o útero.
O que pode esperar
Excelência técnica
A nossa equipa de embriologistas de excelência assegura procedimentos específicos, rigorosos e seguros, enquanto os nossos especialistas em genética médica aconselham e supervisionam o processo para garantir o cumprimento das melhores práticas.
As melhores tecnologias
Temos condições laboratoriais de excelência e uma equipa de embriologistas experientes, certificados e capazes de manusear cuidadosamente os embriões, trabalhando em conjunto com os melhores laboratórios de genética do mundo.
Maior eficácia na seleção de embriões
Utilizamos tecnologia avançada de Inteligência Artificial, com cultura embrionária no sistema EmbryoScope, para que a seleção de embriões seja feita de uma forma mais informada e rigorosa.
Fases do tratamento
Fertilização in vitro (FIV) ou Microinjeção intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI)
Desenvolvimento embrionário
Os nossos embriologistas monitorizam o desenvolvimento dos embriões formados em laboratório utilizando tecnologia de vídeo time-lapse, no sistema EmbryoScope, e também algoritmos de inteligência artificial, entre outros métodos, de forma a avaliar a sua viabilidade. Estas tecnologias permitem a monitorização contínua e não invasiva dos embriões à medida que estes se desenvolvem. Isto permite-nos avaliar aspetos como o momento da divisão celular, a regularidade da clivagem celular ou a presença de fragmentação (pequenos fragmentos de células) nos embriões, entre muitos outros fatores. Podemos então selecionar os melhores blastocistos (embriões do 5º ou 6º dia) para realizar o PGT.
Biópsia embrionária
Consiste na recolha de um pequeno conjunto de células (tipicamente, 5 a 10 células) a partir de cada blastocisto, de uma parte do embrião chamada trofoectoderme, a partir da qual se formará mais tarde a placenta (mas que se sabe ser a parte mais representativa do embrião). Nesta fase, o embrião é constituído por mais de cem células. A biopsia embrionária é um procedimento minimamente invasivo, que tem por objetivo causar o mínimo de danos ao embrião. As células selecionadas são removidas com técnicas de micromanipulação que envolvem tecnologia laser. Os embriões biopsados são posteriormente vitrificados, ficando a aguardar o resultado dos testes genéticos.
Análise genética
O material genético recolhido durante a biópsia é analisado para determinar se contém anomalias cromossómicas numéricas ou as alterações genéticas associadas, por exemplo, a doenças monogénicas.
Seleção e transferência:
Com base na análise genética, apenas os embriões cromossomicamente normais (“euplóides”) ou não portadores da alteração genética ligada à doença monogénica são selecionados para serem transferidos para o útero da mulher.
Teste de gravidez
Após a transferência embrionária, terá que aguardar 12 dias para efetuar um teste de gravidez. A Ferticentro recomenda sempre que o teste de gravidez seja feito através de uma análise ao sangue, para maior rigor dos resultados.
Criopreservação de embriões
Os embriões excedentários viáveis (isto é, os restantes embriões “euplóides”) que não forem utilizados na primeira transferência de embriões podem manter-se criopreservados nas nossas instalações, para que possam ser utilizados num ciclo subsequente de transferência de embriões criopreservados (para um segundo filho ou caso a primeira tentativa não seja bem-sucedida).
