As aneuploidias são responsáveis pela maioria dos abortos espontâneos (nos casos em que as alterações são incompatíveis com a vida), podendo igualmente levar ao nascimento de crianças com deficiência ou atraso mental. Entre as aneuploidias mais comuns contam-se o Síndroma de Down (trissomia 21), o síndroma de Edwards (trissomia 18) ou o síndroma de Patau (trissomia 13), mas podem surgir aneuploidias em qualquer cromossoma.
Algumas aneuploidias são identificáveis pela observação dos embriões ao microscópio ou no Embryoscope, mas na maioria dos casos estas só são possíveis de identificar através da realização de estudos genéticos diferenciados, como é o caso do PGS.
O risco para este tipo de alterações não é o mesmo em todos os casais, daí que estas técnicas estejam reservadas essencialmente para os seguintes casos:
a. História de falhas repetidas de implantação, isto é, insucessos em tentativas anteriores de fecundação in vitro – o Conselho Nacional de Procriação Medicamente Assistida (CNPMA) autoriza a realização de PGS nos casos em que não se obteve gravidez em 3 tentativas anteriores (3 transferências de embriões);
b. Má qualidade embrionária recorrente;
c. História de abortos espontâneos (mais de 50% dos abortos espontâneos são causados por anomalias cromossómicas do feto) – o CNPMA autoriza o PGS em casos de casais que tenham uma história clínica de 2 ou mais abortos de causa desconhecida;
d. Idade materna avançada (mulheres com idade igual ou superior a 38 anos);
e. Casais com história de gravidez anterior com feto portador de aneuploidia (anomalia cromossómica de número ou anomalia estrutural desequilibrada);
f. Alguns casos de infertilidade devida a factor masculino grave, com aumento da proporção de espermatozóides com alterações genéticas.
O PGS só pode ser aplicado em situações para as quais exista uma indicação clínica nesse sentido, sendo legalmente proibida a aplicação desta técnica para a selecção de embriões por motivos não médicos.
A técnica consiste na realização de um tratamento de ICSI normal, no qual se obtêm embriões. Após 5-6 dias de cultura embrionária, quando os embriões estão no estado de blastocisto, faz-se um pequeno corte no embrião (biópsia embrionária), que serve para retirar algumas células, que serão analisadas geneticamente.
Este tipo de avaliação permite identificar quais os embriões que não são portadores de anomalias, para que sejam estes os transferidos para o útero.
Na Ferticentro fazemos o PGS com análise dos 24 cromossomas existentes em cada célula humana (os dois cromossomas sexuais – X e Y – e os 22 cromossomas não sexuais) pela técnica de NGS (Next Generation Sequencing, ou sequenciação de nova geração, a mais recente e sofisticada técnica nesta área, que permite resultados com 99% de exactidão), mesmo quando apenas se analisa um número reduzido de células (ou até apenas uma única célula).
Os embriões transferidos após a realização do PGS terão uma probabilidade implantação superior, menor risco de aborto espontâneo e como tal estão associados a uma maior probabilidade de obtenção do nascimento de uma criança saudável.
