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Técnicas Especiais

DGPI - Diagnóstico Genético Pré-implantação

DGPI - Diagnóstico Genético Pré Implantação

O que é Diagnóstico Genético Pré-implantação?

Diagnóstico Genético Pré-Implantação (DGPI) é um conjunto de técnicas que, aplicadas no contexto de um tratamento de ICSI, permitem avaliar o conteúdo genético dos embriões, antes destes serem transferidos para o útero.

O principal objectivo da aplicação desta técnica é selecionar embriões que não sejam portadores de doença.

A indicação para a realização do DGPI decorre sempre de uma avaliação rigorosa da situação. Esta é feita em consulta de Genética Médica. Nesta consulta os casais são esclarecidos sobre os riscos inerentes à doença de que são portadores e sobre a probabilidade desta ser transmitida aos seus filhos.

O DGPI só pode ser aplicado em situações para as quais exista uma indicação clínica. Legalmente é proibida a aplicação desta técnica para a seleção de embriões por motivos não médicos. É obrigatória a aprovação prévia de cada tratamento de DGPI pelo Conselho Nacional de Procriação Medicamente Assistida.

Eis alguns exemplos de doenças para as quais recorremos ao DGPI:

  1. Casais portadores de doenças genéticas autossômicas dominantes (em que o risco de transmissão da doença à descendência é de 50%). São exemplo a paramiloidose ou a doença de Huntington, entre muitas outras;
  2. Casais portadores de doenças genéticas autossômicas recessivas (em que o risco de transmissão da doença é de 25%). Por exemplo a fibrose quística, anemia de células falciformes, atrofia muscular espinhal, algumas doenças metabólicas, entre outras;
  3. Casais portadores de doenças ligadas ao cromossoma X;
  4. Casais portadores de alterações genéticas equilibradas, como por exemplo translocações robertsonianas. A técnica consiste na realização de um tratamento de ICSI normal, no qual se obtêm embriões. Após 5-6 dias de cultura embrionária, os embriões estão no estado de blastocisto, e faz-se um pequeno corte no embrião (biópsia embrionária). Esta biópsia serve para retirar algumas células, que serão analisadas geneticamente.

Este tipo de avaliação permite identificar quais os embriões que não são portadores de anomalias. Estes serão transferidos para o útero.

Com a aplicação destes métodos é possível assegurar que uma eventual doença genética grave, da qual os pais sejam portadores (sintomáticos ou não), não seja transmitida ao bebé.

Saiba mais sobre este tema. Ao contactar-nos, recebe resposta num prazo máximo de 48h.

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