Eis alguns exemplos de doenças para as quais recorremos ao DGPI:

1. Casais portadores de doenças genéticas autossômicas dominantes (em que o risco de transmissão da doença à descendência é de 50%). São exemplo a paramiloidose ou a doença de Huntington, entre muitas outras;
2. Casais portadores de doenças genéticas autossômicas recessivas (em que o risco de transmissão da doença é de 25%). Por exemplo a fibrose quística, anemia de células falciformes, atrofia muscular espinhal, algumas doenças metabólicas, entre outras;
3. Casais portadores de doenças ligadas ao cromossoma X;
4. Casais portadores de alterações genéticas equilibradas, como por exemplo translocações robertsonianas. A técnica consiste na realização de um tratamento de ICSI normal, no qual se obtêm embriões. Após 5-6 dias de cultura embrionária, os embriões estão no estado de blastocisto, e faz-se um pequeno corte no embrião (biópsia embrionária). Esta biópsia serve para retirar algumas células, que serão analisadas geneticamente.

Este tipo de avaliação permite identificar quais os embriões que não são portadores de anomalias. Estes serão transferidos para o útero.

Com a aplicação destes métodos é possível assegurar que uma eventual doença genética grave, da qual os pais sejam portadores (sintomáticos ou não), não seja transmitida ao bebé.

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