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Técnicas Especiais

DGPI - Diagnóstico Genético Pré-implantação

O que é Diagnóstico Genético Pré-implantação?

O Diagnóstico Genético Pré-Implantação (DGPI) é um conjunto de técnicas que, aplicadas no contexto de um tratamento de ICSI (microinjecção intracitoplasmática de espermatozóide), permitem avaliar o conteúdo genético dos embriões antes destes serem transferidos para o útero. O principal objectivo da aplicação desta técnica é seleccionar embriões que não sejam portadores de doença, que deste modo serão saudáveis.

A indicação para a realização do DGPI decorre sempre de uma avaliação rigorosa da situação, em consulta de Genética Médica, na qual os casais são esclarecidos quer sobre os riscos inerentes à doença de que são portadores, quer à probabilidade desta ser transmitida aos seus filhos.

O DGPI só pode ser aplicado em situações para as quais exista uma indicação clínica nesse sentido, sendo legalmente proibida a aplicação desta técnica para a selecção de embriões por motivos não médicos. É sempre obrigatória a aprovação prévia de cada tratamento de DGPI pelo Conselho Nacional de Procriação Medicamente Assistida.

Eis alguns exemplos de doenças para as quais recorremos ao DGPI:

1. Casais portadores de doenças genéticas autossómicas dominantes (em que o risco de transmissão da doença à descendência é de 50%), como por exemplo a paramiloidose ou a doença de Huntington, entre muitas outras;

 

2. Casais portadores de doenças genéticas autossómicas recessivas (em que o risco de transmissão da doença é de 25%), como por exemplo a fibrose quística, anemia de células falciformes, atrofia muscular espinhal, algumas doenças metabólicas, entre várias outras;

 

3. Casais portadores de doenças ligadas ao cromossoma X;

 

4. Casais portadores de alterações genéticas equilibradas, como por exemplo translocações robertsonianas.

 

 

A técnica consiste na realização de um tratamento de ICSI normal, no qual se obtêm embriões. Após 5-6 dias de cultura embrionária, quando os embriões estão no estado de blastocisto, faz-se um pequeno corte no embrião (biópsia embrionária), que serve para retirar algumas células, que serão analisadas geneticamente.

 

Este tipo de avaliação permite identificar quais os embriões que não são portadores de anomalias, para que sejam estes os transferidos para o útero.

 

Com a aplicação destes métodos é possível assegurar que uma eventual doença genética grave da qual os pais sejam portadores (sintomáticos ou não), não seja transmitida ao bebé, que deste modo nascerá saudável. Saiba mais sobre este tema. Ao contactar-nos, recebe resposta num prazo máximo de 48h.

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