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O Diagnóstico Genético Pré-Implantação (DGPI) é um conjunto de técnicas que, aplicadas no contexto de um tratamento de ICSI, permitem avaliar o conteúdo genético dos embriões, antes destes serem transferidos para o útero.
O que é o Diagnóstico Genético Pré-implantação?
O Diagnóstico Genético Pré-Implantação (DGPI) é um conjunto de técnicas que, aplicadas no contexto de um tratamento de ICSI, permitem avaliar o conteúdo genético dos embriões, antes destes serem transferidos para o útero.
O principal objectivo da aplicação desta técnica é selecionar embriões que não sejam portadores de alterações ou doenças.
A indicação para a realização do DGPI decorre sempre de uma avaliação rigorosa da situação clínica, em consulta de Genética Médica. Os casais são esclarecidos sobre os riscos inerentes à doença de que são portadores e a probabilidade desta ser transmitida aos seus filhos.
O DGPI só pode ser aplicado em situações para as quais exista uma indicação clínica. Legalmente não é permitida a aplicação desta técnica para a selecção de embriões por motivos não médicos. Em alguns casos, é obrigatória a aprovação prévia de DGPI pelo Conselho Nacional de Procriação Medicamente Assistida.
Eis alguns exemplos de doenças para as quais recorremos ao DGPI:
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Casais portadores de doenças genéticas autossómicas dominantes (em que o risco de transmissão da doença à descendência é de 50%). São exemplo a paramiloidose ou a doença de Huntington, entre muitas outras;
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Casais portadores de doenças genéticas autossómicas recessivas (em que o risco de transmissão da doença é de 25%). Por exemplo a fibrose quística, anemia de células falciformes, atrofia muscular espinhal, algumas doenças metabólicas, entre outras;
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Casais portadores de doenças ligadas ao cromossoma X;
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Casais portadores de alterações genéticas equilibradas, como por exemplo translocações robertsonianas.
A técnica consiste na realização de um tratamento de ICSI normal, no qual se obtêm os embriões. Após 5-6 dias de cultura embrionária, quando os embriões se encontram em estado de blastocisto, faz-se um pequeno corte no embrião (biópsia embrionária) sem prejuízo do mesmo.
Esta biópsia serve para retirar algumas células, que serão analisadas geneticamente.
Este tipo de avaliação permite identificar quais os embriões que não são portadores de anomalias. Serão estes os embriões transferidos para o útero.
Com a aplicação destes métodos é possível assegurar que uma eventual doença genética grave, da qual os pais sejam portadores (sintomáticos ou não), não seja transmitida ao bebé.
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